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Ángela y la importancia de la visibilización de las enfermedades raras

Ángela junto a su madre, Maribel // CharryTV

La pequeña, residente en Alozaina, padece el síndrome de DYRK1A, que en España cuenta con una veintena de casos

Laura Caballero

Ángela, de 3 años, fue diagnosticada con el síndrome de DYRK1A hace apenas unos meses, un padecimiento que afecta actualmente a una veintena de personas en España. Tras conseguir una respuesta de lo que le pasaba a Ángela, los padres de la pequeña, Maribel Godoy y Francisco González, conocido como Manito y exjugador del CD Ronda, tienen claro cual tiene que ser el siguiente paso en este camino: conseguir la máxima visibilidad posible para que el DYRK1A pase a ser una enfermedad rara, pero conocida.

Por ello, este sábado 30 de noviembre se ha organizado un evento en el polideportivo municipal de Alozaina, un almuerzo que ya ha agotado sus plazas y con el que se recaudarán fondos para ayudar a la investigación científica. Aún así, por la tarde se abrirán las puertas de las instalaciones para todo aquel que desee informarse sobre esta enfermedad.

“Yo solo sabía que mi niña no jugaba con juguetes”, explica Maribel Godoy, madre de Ángela, quien afirma que el proceso de diagnóstico ha sido una lucha constante, en la que se han visto obligados a pasar por las consultas de muchos especialistas. “Al conseguir el diagnostico, entendí el porqué de muchas cosas de Ángela”, asegura.

El síndrome de DYRK1A se trata de una enfermedad causada por una serie de cambios en el gen del mismo nombre y que puede tener diferentes variantes. Entre sus síntomas y signos se suelen encontrar la discapacidad intelectual, los problemas en el lenguaje, las dificultades de alimentación, epilepsia, alteración conductual dentro del trastorno del espectro autista o microcefalia, entre otros.

Es una enfermedad que no tiene cura y se trata principalmente a través de la Atención Temprana, la logopedia, o la terapia ocupacional y física, con el objetivo de estimular a los pacientes y lograr que alcancen su máximo potencial, principalmente en los diez primeros años de vida.

Godoy recomienda a otras familias que puedan estar pasando por una situación parecida que acudan a un neuropediatra y que busquen pruebas genéticas para detectar esta enfermedad. “Hay muchos niños que pueden tener este síndrome y puede que sus familias no lo sepan”, explica.

Maribel también asegura que lo que necesitan las familias es apoyo. Un apoyo que, en parte, han conseguido gracias a la Asociación Española de Síndrome de DYRK1A, un colectivo de reciente creación en nuestro país.